تنوع ژنتیکی تفاوت در توالی DNA در یک جمعیت یا بین افراد یک گونه است. این می تواند هم در سلول های زایا (اسپرم و تخمک) و هم در سلول های سوماتیک رخ دهد. منبع اولیه تنوع ژنتیکی جهش، نوترکیبی ژنتیکی و جریان ژن در جمعیت، نوترکیبی است. تنوع ژنتیکی در جمعیت انسانی شامل رنگ پوست، رنگ مو، کک و مک و گروه خونی است. تنوع ژنتیکی شانس بقای گونه را افزایش می دهد.
تنوع ژنتیکی تغییر در ماده ژنتیکی (توالی DNA) در یک ژنوم است. ژن ها واحدهایی از اطلاعات ارثی هستند و دستورالعمل هایی را برای ساخت پروتئین ها به همراه دارند. ژن ها به اشکال مختلفی وجود دارند که به آنها آلل می گویند که به تنوع ژنتیکی بیشتر می افزاید. صفات مختلفی را در یک موجود زنده معرفی می کند.
تنوع ژنتیکی در صورتی به نسل بعدی منتقل می شود که یک ویژگی مفید باشد و به زنده ماندن و تولید مثل کمک کند. این فرآیند انتخاب طبیعی نامیده می شود. تنوع ژنتیکی ماده اولیه تکامل است. بدون تنوع ژنتیکی، یک جمعیت نمی تواند برای پاسخ به متغیرهای محیطی در حال تغییر تکامل یابد و ممکن است با خطر انقراض بیشتری روبرو شود.
تنوع ژنتیکی تفاوت در ژنوتیپ بین دو فرد در یک گونه است. این می تواند از طریق مکانیسم های مختلفی رخ دهد که منجر به تغییرات ژنتیکی در یک جمعیت می شود. انواع مختلف تنوع ژنتیکی عبارتند از:
تعویض جفت پایه تکی
به آن پلیمورفیسم تک نوکلئوتیدی (SNP) یا یک جهش نقطهای نیز گفته میشود که شامل جایگزینی یک باز نوکلئوتیدی منفرد با دیگری در یک مولکول DNA است. این می تواند منجر به یک اسید آمینه نادرست در پروتئین رمزگذاری شده شود که می تواند باعث تغییر عملکرد پروتئین شود. حداقل 10 درصد از بیماری های ارثی انسان به دلیل جهش نقطه ای ایجاد می شود و آن را به رایج ترین نوع جهش تبدیل می کند. جهش نقطه ای بیشتر به موارد زیر تقسیم می شود:
درج یا حذف
درج ها و حذف ها با هم به عنوان ایندل شناخته می شوند. Indels شامل افزودن (درج) یا حذف یک یا چند نوکلئوتید در یک توالی DNA است که "قاب خواندن" توالی را تغییر می دهد. این به این دلیل است که کد ژنتیکی در کدون هایی خوانده می شود که دارای سه پایه هستند. می تواند بر سنتز پروتئین یا مولکول های RNA عملکردی تأثیر بگذارد. حذف ها بسیار بعید است که معکوس شوند.
تنوع ساختاری
تغییرات ساختاری (SV) یک تفاوت بزرگ در ساختار دو ژنوم است که مناطقی از DNA هستند که حدود 1 کیلوبایت یا بزرگتر هستند. این می تواند اثرات قابل توجهی بر بیان ژن، فنوتیپ داشته باشد و می تواند به تنوع ژنتیکی در یک جمعیت کمک کند. آنها می توانند شامل موارد زیر باشند:
تنوع ژنتیکی می تواند توسط تعدادی از عوامل ایجاد شود، از جمله
جهش: جهش به تغییر توالی DNA در حین همانندسازی یا در اثر عوامل خارجی مانند تابش اشاره دارد. این ژن نسخه های کمی متفاوت از ژن ها را ایجاد می کند که آلل نامیده می شوند. این نوع ژنتیکی جدیدی را معرفی می کند که هر فردی را منحصر به فرد می کند.
جریان ژن یا مهاجرت ژن: زمانی که موجودات زنده به یک زیستگاه جدید مهاجرت می کنند و مواد ژنتیکی جدیدی را به جمعیت وارد می کنند. این می تواند تنوع ژنتیکی را با تغییر فراوانی آللی در جمعیت ها تغییر دهد.
نوترکیبی: در طی فرآیند تقسیم سلولی (میوز) مواد ژنتیکی از هر دو والد به هم ریخته می شود. این منجر به ترکیبات منحصر به فرد آلل در فرزندان می شود.
تولید مثل جنسی: در طول لقاح، آلل ها جدا شده و به طور تصادفی با هم متحد می شوند که منجر به تنوع ژنتیکی می شود. تلاقی در طول پروفاز I تقسیم سلولی باعث ایجاد کروموزوم های متفاوتی در فرزندان نسبت به والدین آنها می شود که منجر به تنوع ژنتیکی می شود.
رانش ژنتیکی: رانش ژنتیکی منجر به از دست دادن یا تثبیت آلل ها می شود که بر تنوع ژنتیکی تأثیر می گذارد.
انحرافات کروموزومی: بر ساختار یا تعداد کروموزوم ها تأثیر می گذارد. ممکن است شامل حذف، درج، مبادله و جابجایی باشد. شایع ترین اختلال کروموزومی تریزومی 21 است که علت اصلی سندرم داون است. تنوع ژنتیکی را معرفی می کند.
سایر عوامل: جفت گیری تصادفی، لقاح تصادفی، و عوامل محیطی مانند تشعشع. تنوع ژنتیکی همراه با عوامل محیطی و رفتاری برای ایجاد تنوع فنوتیپی عمل می کند.