نقایص مادرزادی (همچنین به عنوان ناهنجاری‌های مادرزادی یا اختلالات مادرزادی شناخته می‌شوند) یکی از دلایل اصلی مرگ و میر و ناتوانی در کودکان است. آنها عامل اصلی مرگ در حوالی زمان تولد (مرگ و میر پری ناتال) هستند.
نقص مادرزادی هر گونه ناهنجاری است که در دوران بارداری رخ می دهد. نقایص مادرزادی ممکن است در هر زمانی در طول زندگی فرد تشخیص داده شود یا اصلاً تشخیص داده نشود. آنها معمولا در دوران بارداری، در زمان تولد یا در اوایل کودکی شناسایی می شوند. نقایص مادرزادی ممکن است ساختاری، عملکردی، ژنتیکی، کروموزومی یا بیوشیمیایی باشند و ممکن است ماهیت جزئی یا عمده داشته باشند. در برخی موارد ممکن است کشنده باشند.
شایع ترین نقایص مادرزادی گزارش شده کروموزومی است. این بدان معناست که کروموزوم هایی که حاوی اطلاعات ژنتیکی ما هستند، از دست رفته، اضافی یا تغییرات دیگری وجود دارد. نقایص ساختاری مادرزادی کمتر شایع است و شامل ناهنجاری های دستگاه ادراری و قلب می شود. برخی از نقایص ساختاری مادرزادی را می توان با جراحی درمان کرد.
نقص مادرزادی مشکلی است که زمانی رخ می دهد که کودک در رحم رشد می کند. تقریباً از هر 33 نوزاد 1 نفر با نقص مادرزادی متولد می شود.
نقایص مادرزادی می تواند جزئی یا شدید باشد. آنها ممکن است بر ظاهر، عملکرد اندام ها و رشد جسمی و ذهنی تأثیر بگذارند. اکثر نقایص مادرزادی در سه ماه اول بارداری، زمانی که اندام ها هنوز در حال شکل گیری هستند، به وجود می آیند. برخی از نقایص مادرزادی بی ضرر هستند. برخی دیگر نیاز به درمان طولانی مدت پزشکی دارند. نقایص شدید مادرزادی عامل اصلی مرگ و میر نوزادان در ایالات متحده است که 20 درصد مرگ و میر را تشکیل می دهد.
نقایص مادرزادی می تواند ناشی از موارد زیر باشد:
با این حال، علل دقیق برخی از نقایص مادرزادی اغلب ناشناخته است.
ژنتیک
مادر یا پدر ممکن است ناهنجاری های ژنتیکی را به نوزاد خود منتقل کنند. ناهنجاری های ژنتیکی زمانی اتفاق می افتد که یک ژن به دلیل جهش یا تغییر دچار نقص شود. در برخی موارد، ممکن است یک ژن یا بخشی از یک ژن وجود نداشته باشد. این نقایص در زمان لقاح اتفاق می افتد و اغلب قابل پیشگیری نیستند. یک نقص خاص ممکن است در طول تاریخچه خانوادگی یک یا هر دو والدین وجود داشته باشد.
علل غیر ژنتیکی
شناسایی علل برخی از نقایص مادرزادی ممکن است دشوار یا غیرممکن باشد. با این حال، برخی از رفتارها تا حد زیادی خطر نقایص مادرزادی را افزایش می دهند. شامل سیگار کشیدن، استفاده از داروهای غیرقانونی و نوشیدن الکل در دوران بارداری است. عوامل دیگری مانند قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی سمی یا ویروس ها نیز خطر را افزایش می دهند.
همه زنان باردار تا حدودی در معرض خطر به دنیا آوردن فرزندی با نقص مادرزادی هستند. خطر تحت هر یک از شرایط زیر افزایش می یابد:
بسیاری از انواع نقایص مادرزادی را می توان در دوران بارداری تشخیص داد. یک متخصص مراقبت های بهداشتی می تواند از سونوگرافی های دوران بارداری برای کمک به تشخیص برخی نقص های مادرزادی در رحم استفاده کند. گزینه های غربالگری عمیق تر، مانند آزمایش خون و آمنیوسنتز (نمونه برداری از مایع آمنیوتیک) نیز ممکن است انجام شود. این آزمایشات معمولاً برای زنانی ارائه می شود که به دلیل سابقه خانوادگی، سن بالای مادر یا سایر عوامل شناخته شده، حاملگی های پرخطرتری دارند.
آزمایشات قبل از تولد می تواند به تشخیص اینکه آیا مادر عفونت دارد یا بیماری دیگری که برای جنین مضر است، کمک می کند. معاینه فیزیکی و آزمایش شنوایی نیز ممکن است به پزشک کمک کند تا نقایص مادرزادی را پس از تولد نوزاد تشخیص دهد. آزمایش خونی می تواند به پزشکان کمک کند تا برخی از نقایص مادرزادی را بلافاصله پس از تولد، قبل از بروز علائم تشخیص دهند.
دانستن این نکته مهم است که غربالگری قبل از تولد همیشه نقایص را در صورت وجود پیدا نمی کند. آزمایش غربالگری همچنین می تواند به اشتباه نقص ها را شناسایی کند. با این حال، اکثر نقایص مادرزادی را می توان با قطعیت پس از تولد تشخیص داد.
گزینه های درمانی بسته به شرایط و سطح شدت متفاوت است. برخی از نقایص مادرزادی را می توان قبل از تولد یا کمی بعد از آن اصلاح کرد. با این حال، سایر نقایص ممکن است کودک را تا پایان عمر تحت تأثیر قرار دهد. نقص های خفیف می توانند استرس زا باشند، اما معمولاً بر کیفیت کلی زندگی تأثیر نمی گذارند. نقایص شدید مادرزادی، مانند فلج مغزی یا اسپینا بیفیدا، می تواند باعث ناتوانی طولانی مدت یا حتی مرگ شود. با پزشک خود در مورد درمان مناسب برای وضعیت کودک خود صحبت کنید.
داروها: ممکن است از داروها برای درمان برخی از نقایص مادرزادی یا کاهش خطر عوارض ناشی از برخی نقایص استفاده شود. در برخی موارد، ممکن است دارو برای مادر برای کمک به اصلاح یک ناهنجاری قبل از تولد تجویز شود.
جراحی ها: جراحی می تواند نقص های خاصی را برطرف کند یا علائم مضر را کاهش دهد. برخی از افراد مبتلا به نقایص فیزیکی مادرزادی، مانند شکاف لب، ممکن است برای سلامتی یا زیبایی، تحت عمل جراحی پلاستیک قرار گیرند. بسیاری از نوزادان مبتلا به نقص قلبی نیز به جراحی نیاز خواهند داشت.
مراقبت در منزل: ممکن است به والدین دستور داده شود که دستورالعمل‌های خاصی را برای تغذیه، حمام کردن، و نظارت بر نوزاد مبتلا به نقص مادرزادی دنبال کنند.
یک مشاور ژنتیک می‌تواند به زوج‌هایی که سابقه خانوادگی نقص یا سایر عوامل خطرزا برای نقایص مادرزادی دارند، موارد علمی توصیه کند. مشاوران ژنتیک می توانند با ارزیابی سابقه خانوادگی و سوابق پزشکی احتمال تولد نوزاد شما با نقص را تعیین کنند. آنها همچنین ممکن است آزمایش هایی را برای تجزیه و تحلیل ژن های مادر، پدر و نوزاد درخواست کنند.
دلارام