نقص های مادرزادی مغز، ناهنجاری هایی در مغز هستند که در بدو تولد وجود دارند. انواع مختلفی از این عیوب وجود دارد. آنها می توانند از شرایط خفیف تا شدید بسیار متفاوت باشند.
مغز در ماه اول پس از لقاح شروع به شکل گیری می کند و در طول بارداری به شکل گیری و رشد ادامه می دهد. رشد مغز از یک صفحه کوچک و ویژه سلولی روی سطح جنین شروع می شود. این سلول ها رشد می کنند و مناطق مختلف مغز را تشکیل می دهند.
هنگامی که این فرآیند مختل یا قطع شود، می تواند باعث نقص ساختاری در مغز و جمجمه شود. عملکرد طبیعی مغز می تواند مختل شود حتی اگر فقط رشد جمجمه مختل شود.
علائم نقص مادرزادی مغز متفاوت است. هر نقص دارای مجموعه مشخصی از علائم و اختلالات است.
برخی از این علائم ممکن است تا پس از تولد که کودک شما تاخیر در رشد را نشان می دهد، آشکار نباشد. برخی از نقایص مادرزادی مغز تا بزرگسالی علائمی ندارند. برخی از آنها هرگز علائمی ندارند.
کودکانی که با نقایص مادرزادی مغز متولد می شوند نیز ممکن است دارای موارد زیر باشند:
چندین نوع نقص مادرزادی مغز ناشی از نقص لوله عصبی است.
در اوایل رشد جنین، یک نوار صاف از بافت در امتداد پشت جنین می پیچد و لوله عصبی را تشکیل می دهد. این لوله در امتداد بیشتر طول جنین قرار دارد.
لوله عصبی معمولا بین هفته سوم و چهارم پس از لقاح بسته می شود. با مغز در بالا به نخاع تبدیل می شود. اگر لوله به درستی بسته نشود، بافت درون لوله نمی تواند به درستی رشد کند. نقایص لوله عصبی که در نتیجه ممکن است رخ دهد عبارتند از:
آنسفالی: انتهای سر لوله عصبی بسته نمی شود و بخش عمده ای از جمجمه و مغز از بین رفته است. قسمت از دست رفته جمجمه به این معنی است که بافت مغز در معرض دید قرار گرفته است.
انسفالوسل: بخشی از مغز از طریق سوراخ در جمجمه برآمده می شود. برآمدگی اغلب در امتداد خط وسط جلو به عقب در پشت جمجمه قرار دارد.
Arnold-Chiari یا Chiari II: بخشی از مخچه، ناحیه ای از مغز که بر کنترل حرکتی تأثیر می گذارد، به سمت پایین به سمت ستون فقرات فوقانی منتقل می شود. این باعث می شود که مغز یا نخاع فشرده شود.
انواع دیگر نقایص مغزی مادرزادی در ساختار مغز ایجاد می شود:
هیدروسفالی: که مایع روی مغز نیز نامیده می شود، تجمع بیش از حد مایع مغزی نخاعی (CSF) ناشی از اختلال در گردش خون CSF است. وقتی مایعات اضافی وجود داشته باشد، می تواند فشار زیادی بر مغز وارد کند.
سندرم دندی واکر: این سندرم شامل عدم رشد یا رشد ناقص بخش مرکزی مخچه است.
هولوپروسسفالی: مغز به دو نیمه یا نیمکره تقسیم نمی شود.
مگالنسفالی: این وضعیت باعث می شود مغز فرد به طور غیر طبیعی بزرگ یا سنگین شود.
میکروسفالی: زمانی اتفاق می افتد که مغز به اندازه کامل رشد نمی کند. ویروس زیکا می تواند باعث میکروسفالی شود.
بیشتر نقایص مادرزادی مغز را نمی توان به علت خاصی نسبت داد. عوامل ژنتیکی و محیطی مختلفی با ایجاد نقایص مادرزادی مغز مرتبط هستند. این عوامل ممکن است مربوط به:
سندرم Dandy-Walker و نقص Chiari II با تریزومی کروموزوم 9 همراه است. تریزومی کروموزوم 13 می تواند باعث هولوپروسسفالی و میکروسفالی شود. علائم تریزومی کروموزوم های 13 و 18 می تواند شامل نقص لوله عصبی باشد.
برخی از عوامل خطر مانند ژنتیک غیرقابل اجتناب هستند. اگر باردار هستید یا قصد باردار شدن دارید، مواردی وجود دارد که می توانید برای کاهش خطر نقص های مادرزادی مغز در کودک خود انجام دهید:
پزشک شما ممکن است بتواند یک نقص مادرزادی مغز را با سونوگرافی دقیق تشخیص دهد. در صورت نیاز به بررسی بیشتر، ممکن است از اسکن MRI برای مشاهده جزئیات مغز و ستون فقرات جنین استفاده شود.
ممکن است بتوان یک نقص مادرزادی مغز را به عنوان بخشی از غربالگری قبل از تولد شناسایی کرد. این را می توان با استفاده از نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) در زمانی که بین 10 تا 12 هفته بارداری هستید انجام داد. CVS برای شناسایی شرایط ژنتیکی مختلف استفاده می شود. همه نقایص مادرزادی مغز ژنتیکی نیستند، بنابراین CVS همیشه یک نقص مادرزادی مغز را شناسایی نمی کند. برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد CVS با پزشک خود صحبت کنید.
در برخی موارد، تشخیص دقیق ممکن است تا پس از تولد امکان پذیر نباشد، زیرا علائمی مانند ناتوانی ذهنی، تاخیر در رفتار یا تشنج ممکن است بیشتر قابل توجه باشد.
درمان بسته به نوع و شدت بیماری متفاوت است. بسیاری از درمان ها بر درمان علائم تمرکز دارند. به عنوان مثال، داروهای ضد تشنج می توانند به کاهش اپیزودهای تشنج کمک کنند.
برخی از شرایط را می توان با جراحی درمان کرد. جراحی رفع فشار می تواند در صورت نیاز فضای بیشتری برای مغز و مایع مغزی نخاعی ایجاد کند. جراحی برای اصلاح جمجمه های معیوب می تواند فضای مغز را برای رشد طبیعی فراهم کند.
تحقیقات و ردیابی بروز نقص های مادرزادی به متخصصان پزشکی کمک کرده است تا راه های خاصی را برای کاهش نقایص مادرزادی مغز شناسایی کنند.
مرکز کنترل و پیشگیری از بیماری منبع معتبر توصیه می کند که زنانی که باردار هستند یا قصد بارداری دارند موارد زیر را انجام دهند:
دلارام